先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。

　　一切細(xì)胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應(yīng)的酶、受體、載體、膜泵等參與，當(dāng)編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無活性的產(chǎn)物時，就會導(dǎo)致有關(guān)代謝途徑不能正常運轉(zhuǎn)，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。

　　一、先天性代謝缺陷病有什么類別？

　　1、通過該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產(chǎn)生的癥狀多為持續(xù)性、進(jìn)行性的，且與進(jìn)食等因素?zé)o關(guān);

　　2、受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產(chǎn)物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現(xiàn)累積物導(dǎo)致的中毒癥狀，常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長發(fā)育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等，其發(fā)病或早或遲，發(fā)病前常有無癥狀期，或癥狀呈間隙發(fā)作;

　　3、由于代謝途徑受阻而導(dǎo)致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨床常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現(xiàn)。

　　二、如何治療先天性代謝缺陷病？

　　藥物治療

　　1.內(nèi)科治療

　　(1)禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

　　(2)去其所余：用藥物將體內(nèi)過多蓄積物排出體外。①肝豆?fàn)詈俗冃?，可用絡(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡(luò)合體內(nèi)過多的銅。②原發(fā)性痛風(fēng)：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　(3)補其所缺：補充體內(nèi)缺乏物質(zhì)。①血友病：給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂?。嚎诜行粤姿猁}(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同時口服維生素D，1萬～5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇(DHT)，可達(dá)2mg/d，2～4周后改為0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2μg/d。③酶療法：采取誘導(dǎo)或補充所缺酶的方法治療。酶誘導(dǎo)：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉(zhuǎn)化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸?？捎帽桨捅韧住⒖衫鞯让刚T導(dǎo)劑。酶補充：如糖原積累癥I型可補充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病補充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等。

　　2.器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

　　3.對癥治療有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術(shù)矯正，白內(nèi)障作手術(shù)摘除，脾大者切脾。

　　三、先天性代謝缺陷病吃什么好？

　　早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發(fā)展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。

　　1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆?jié){、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。

　　2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。

　　3、肝豆?fàn)詈俗冃裕罕仨毾拗坪~飲食。藥物治療：補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質(zhì)，排除多余物質(zhì)。

　　4、抗維生素D性佝僂病，給予維生素D治療，并定期檢查，觀察療效。

　　5、肝豆?fàn)詈俗冃?，給予二巰基丙醇、D—青霉胺治療。

　　四、先天性代謝缺陷病要注意什么？

　　飲食療法：早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發(fā)展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。

　　1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆?jié){、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。

　　2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。

　　3、肝豆?fàn)詈俗冃裕罕仨毾拗坪~飲食。 藥物治療：補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質(zhì)，排除多余物質(zhì)。

　　4、抗維生素D性佝僂病，給予維生素 D 治療，并定期檢查，觀察療效。

　　5、肝豆?fàn)詈俗冃?，給予二巰基丙醇、D—青霉胺治療。