白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。

　　一、白化病是由什么引起的？

　　白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。因此人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對(duì)光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細(xì)血管擴(kuò)張，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍(lán)色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。　　

　　二、如何治療白化??？

　　目前藥物治療無(wú)效，僅能通過(guò)物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過(guò)使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。

　　白化病是一種遺傳性皮膚病，治療上沒有確切有效的方法。白化病人應(yīng)注意以下幾方面：

　?、俦苊鈴?qiáng)烈的日光照射;

　　②注意保護(hù)眼睛;

　?、郾苊饨H結(jié)婚。

　　三、白化病會(huì)遺傳嗎？

　　白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式 ，多由于近親結(jié)婚所引起。就是說(shuō)患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，就會(huì)患病，而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等，這種情況的發(fā)生幾率是 1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現(xiàn)為 X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較少。

　　白化病患者的日常注意事項(xiàng)

　　避免強(qiáng)烈的日光照射?？梢源髡陉?yáng)帽、穿長(zhǎng)袖衣褲，減少?gòu)?qiáng)光下的戶外活動(dòng)，由此降低發(fā)生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。

　　注意保護(hù)眼睛?？梢耘宕魈?yáng)鏡，避免長(zhǎng)時(shí)間用眼并定期進(jìn)行視力檢查。應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院的眼科咨詢，采用科學(xué)正確的方法糾正斜視等問(wèn)題，盡可能改善視力或防止視力下降過(guò)快。

　　提高心理素質(zhì)。絕大多數(shù)白化病病人雖然外表特殊、視力低下，但智力正常,需要社會(huì)的理解與幫助，同時(shí)也應(yīng)自我培養(yǎng)開朗樂(lè)觀的性格。

　　白化病疾病治療

　　目前藥物治療無(wú)效，僅能通過(guò)物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過(guò)使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失?；蛟\斷白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測(cè)定有助于其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因?yàn)槠渲虏C(jī)理未闡明，其基因診斷尚難進(jìn)行。研究進(jìn)展白化病除對(duì)癥治療外，目前尚無(wú)根治辦法，因此應(yīng)以預(yù)防為主，即通過(guò)遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一，同時(shí)產(chǎn)前基因診斷也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。

　　四、白化病治療有哪些注意事項(xiàng)？

　　第一：傳統(tǒng)療法治標(biāo)不治本。傳統(tǒng)治療辦法僅作表面文章，沒有解決黑色素的來(lái)源和凋亡這個(gè)實(shí)質(zhì)性問(wèn)題，可以說(shuō)是無(wú)源之水，沒有從源頭解決問(wèn)題，就無(wú)法從根本上有效治療斑駁病。

　　第二：普通藥物藥性弱。由于受落后的制藥工藝的限制，藥物分子很大，不能有效通過(guò)人體的血腦屏障到達(dá)大腦的垂體和中樞神經(jīng)系統(tǒng)松果體，這樣就不能有效調(diào)節(jié)垂體分泌來(lái)促生黑色素。

　　第三：治療方法不科學(xué)。沒有經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的科學(xué)檢驗(yàn)和分型。目前對(duì)斑駁病的治療存在很大的盲目性，隨便到藥店買些外用的藥，或者在地方門診開些激素類藥物，有的甚至用一些土方法應(yīng)付一下，直到白斑大面積擴(kuò)散后，再大量服用西藥以求盡快治好，結(jié)果病沒治好還產(chǎn)生嚴(yán)重的毒副作用，逐漸也就失去了治療的信心。

　　第四：粗心大意造后患。很多患者在發(fā)病之初沒有給予足夠的重視，沒有及時(shí)治療延誤了最佳治療時(shí)機(jī)，病情加重，用藥無(wú)效，再用藥加重，形成這樣周而復(fù)始的怪圈，給患者造成心理、經(jīng)濟(jì)雙重?fù)p失。

　　白化病預(yù)防的三點(diǎn)注意

　　(1).首先要：禁止近親結(jié)婚。因?yàn)椋H結(jié)婚生白化病兒比一般人要高33倍。

　　(2).有的學(xué)者認(rèn)為，如果夫婦只有一方面攜帶一個(gè)致病基因，所生第二代的1/2為本病的攜帶者(表現(xiàn)有黑色素)，另1/2為正常兒;如夫婦雙方均為攜帶者，則其第二代1/4為病兒，1/4為正常兒，1/2為攜帶者。所以，對(duì)有白化病家族史的人在選擇配偶準(zhǔn)備結(jié)婚時(shí)，應(yīng)做好婚前檢查。

　　(3).對(duì)雙方的親屬中都有白化病人的夫婦想生育時(shí)，應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。

　　五、如何區(qū)分白化病與白斑

　　白化病與白斑均屬于色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現(xiàn)白斑為主要臨床表現(xiàn)，無(wú)明顯癢痛感覺。但白化病與白斑是截然不同的兩種疾病。臨床多從如下幾方面來(lái)區(qū)分：

　　(1)發(fā)病年齡　白化病自出生時(shí)就有明顯的"變白"表現(xiàn);而白斑為后天發(fā)生，可開始于任何年齡，但以20歲以前發(fā)病人數(shù)最多。

　　(2)家簇史　白化病有典型的家族遺傳史;白斑的發(fā)病與遺傳有一定關(guān)系，但無(wú)大量的統(tǒng)計(jì)資料來(lái)證實(shí)，我國(guó)學(xué)者報(bào)告白斑與遺傳有關(guān)聯(lián)者僅占3.9%～10.7%。

　　(3)好發(fā)部位　泛發(fā)性白化病是全身的皮膚、毛發(fā)及眼睛均變白;白斑可發(fā)生在任何部位，但好發(fā)于暴露及皺褶部位。

　　(4)白斑特點(diǎn)　白化病的皮膚全部變白，毛發(fā)呈白色或淡黃色，眼睛缺乏色素，畏光，白天視物不清;白斑的白斑僅限于局部，邊緣清楚，周邊色素稍深，白斑中有的散在島嶼狀色素區(qū)，白斑大小、形態(tài)不一，物理刺激可誘發(fā)新的白斑或使原有白斑擴(kuò)大。白斑上的毛發(fā)可以變白或者不白。

　　(5)病理檢查　取患者皮膚組織制成切片，在顯微鏡下觀察：白化病患者表皮黑色素完全消失;而白斑患者白斑區(qū)黑色素減少或完全消失，而邊緣則黑色素相對(duì)增加。

　　(6)治療　白化病藥物治療無(wú)效，僅能通過(guò)物理方法遮光以減輕患者不適癥狀;白斑通過(guò)使用光敏性藥物、激素及中藥等治療后白斑會(huì)減弱甚至消失。