先天畸形(congenital malformation)是指出生時(shí)即存在的形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常。有單發(fā)畸形(如唇裂、多指等)和多發(fā)畸形之分。許多種多發(fā)畸形是在某一原因作用下特異地組合而發(fā)生的，成為畸形綜合征，目前已經(jīng)識(shí)別診斷的畸形綜合征已達(dá)250余種。能引起先天畸形發(fā)生的作用物，有化學(xué)性、物理性或生物性等物，稱為致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已發(fā)現(xiàn)多種多樣的致畸形因子，它們的有害影響能在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中證實(shí)，僅少數(shù)可確證對(duì)人類有影響。因此，只能視之為對(duì)人類有很大的潛在危險(xiǎn)，應(yīng)予重視。

　　一、先天畸形是由什么造成的？

　　1.遺傳因素形態(tài)發(fā)生是受遺傳因素控制的

　　先天畸形的發(fā)生絕大多數(shù)與遺傳有關(guān)，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。

　　2.環(huán)境中的一些物質(zhì)可以造成胎兒畸形

　　在分析某個(gè)致畸因子的致畸風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)該考慮該致畸因子的作用強(qiáng)弱、劑量大小、持續(xù)時(shí)間、孕母的遺傳背景以及當(dāng)時(shí)的孕齡等。常見(jiàn)的致畸因子有：

　　(1)輻射：其中離子電磁輻射有較強(qiáng)的致畸作用，包括α、β、γ和X射線，其致畸作用與各射線的穿透力有關(guān)。日常，人們都或多或少地接觸射線，有的人還因居住環(huán)境或職業(yè)關(guān)系可能接觸更多的射線，但對(duì)其致畸作用要具體分析。非電離性輻射，包括短波、微波及紫外線等，其致畸作用較弱。其中紫外線對(duì)DNA修復(fù)機(jī)制有缺陷的患者是一種致突變因子。

　　(2)X線：一般說(shuō)，診斷性X線檢查，對(duì)胎兒的危害不大，但也與照射部位有關(guān)，例如膽囊造影只使胎兒接受0.000006Sv(注：Sv是劑量當(dāng)量單位，1Sv=100rem);而鈉灌腸造影檢查，由于直接照射骨盆，則可使胎兒接受0.0035Sv。另外，治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳腺癌(單側(cè))均可使胎兒接受0.09Sv，治療肺癌可接受0.25Sv。所以，用于治療的X線有致畸的危險(xiǎn)。 　

　　(3)同位素：各種組織對(duì)不同的同位素吸收量不同，例如口服5mci的131I，甲狀腺可接受100Sv，而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P,有1.0Sv進(jìn)入骨髓、肝、脾，而其他部位則不過(guò)0.1Sv。另外，胎兒對(duì)同位素的吸收程度還與胎齡有關(guān)，例如胎兒在第10周，從循環(huán)中結(jié)合的碘比母親甲狀腺結(jié)合的還要多。因此孕婦必須用放射性碘進(jìn)行診斷時(shí)，應(yīng)在胎齡第5～6周之前進(jìn)行，即在胎兒甲狀腺分化之前完成。 　

　　(4)X線、同位素、還有其他外源性離子輻射對(duì)分裂細(xì)胞的影響，包括殺傷細(xì)胞、抑制有絲分裂、改變細(xì)胞的正常遷移和彼此聯(lián)系，以及造成染色體畸變和基因突變等。植入前期，大劑量照射可導(dǎo)致胚胎死亡，這是由于致死性染色體畸變或細(xì)胞分化受損所致。胚胎兩周后的任何時(shí)期接受超過(guò)1.0Sv的射線，均可造成器官畸形或生長(zhǎng)受阻，其中以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為敏感,0.25Sv時(shí)就可發(fā)生小頭畸形，智力低下，有實(shí)驗(yàn)證明，不伴有神經(jīng)系統(tǒng)導(dǎo)常的其他畸形，則可謂并非由輻射引起，此劑量目前為大多數(shù)所接受的致畸劑量標(biāo)準(zhǔn)，胎兒接受0.25Sv以上的照射，有致畸危險(xiǎn)。美國(guó)學(xué)者大多數(shù)以0.1Sv作為閾值來(lái)推斷致畸危險(xiǎn)。有時(shí)盡管不發(fā)生畸形，但輕微的損傷可引起智商降低，將來(lái)癌變也很難排除與輻射的關(guān)系。

　　3.病毒和感染可致畸

　　病毒感染有風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。其他病毒感染的致畸問(wèn)題，目前尚無(wú)足夠的證據(jù)。畸形兒是否與感染有關(guān)，可通過(guò)檢查IgM來(lái)判定，受感染的新生兒IgM上升。也可進(jìn)行病原基因檢測(cè)。

　　(1)風(fēng)疹(rubella)：前四周受感染，致畸危險(xiǎn)為61%，5～8周時(shí)為26%，9～10周時(shí)為6%。風(fēng)疹綜合征的畸形包括眼、耳、心、造血系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肺、肝和骨。神經(jīng)系統(tǒng)損傷如小頭、智力低下，眼的缺陷方面有視網(wǎng)膜病變、白內(nèi)障、青光眼、小眼球等。 　　

　　(2)水痘(varicella)：致畸危害只是在胚胎前16周或產(chǎn)前4天之內(nèi)發(fā)生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白內(nèi)障、小眼球、視神經(jīng)萎縮以及腦損傷和肢體發(fā)育不全等。分娩前4天孕婦感染水痘，有20%的新生兒死亡。

　　(3)巨細(xì)胞病毒感染(cytomegalovirus infection)：大約有10%的感染胎兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷?？捎兄橇p低、耳聾。還可有低出生體重、小頭、肝脾腫大及血小板減少性紫癜、視神經(jīng)萎縮等。進(jìn)行病毒分離和尿中脫落細(xì)胞查找病毒包涵體，均可證明感染的存在。 　

　　(4)弓形蟲(chóng)感染(toxoplasma infection)：主要表現(xiàn)為眼的疾患，90%有脈絡(luò)膜炎，50%～60%有癲癇、小頭和腦積水。即使感染得到控制，也常遺留眼或腦的損害。

　　4.化學(xué)藥物

　　苯妥英鈉可致成輕、中度生長(zhǎng)發(fā)育及智力障礙。妊娠期服用此藥，胎兒致畸危險(xiǎn)為1/10～1/3。三甲雙酮(抗癲癇藥)會(huì)造成胎兒智力低下、發(fā)育緩慢、面部發(fā)育不良、唇腭裂、房間隔缺損及兩性畸形。孕婦服用丙酮芐羥香豆素(抗凝劑)，可引起胎兒軟骨發(fā)育不良，多表現(xiàn)為低出生體重及智力低下，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有異常。早孕婦女服用此藥，胎兒約1/3發(fā)生畸形。氨基蝶呤(抗葉酸劑)，曾被用于進(jìn)行人工流產(chǎn)，未流產(chǎn)者可造成胎兒多發(fā)畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。在抗生素藥物方面，四環(huán)素可與骨鹽形成復(fù)合物，使牙變色;鏈霉素可致胎兒耳聾。激素方面，雄激素去甲睪丸酮衍生物用于避孕，可使女胎男性化，對(duì)男胎無(wú)不利影響;雌激素復(fù)合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍體增加，可出現(xiàn)椎骨、心臟、肢體的畸形;皮質(zhì)激素有誘發(fā)缺肢、先天性心臟病的報(bào)道;胰島素可使神經(jīng)管缺陷增多，還可造成先天性心臟病和肢體缺陷。　　

　　二、病毒感染會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形嗎？

　　不能忽視流感病毒對(duì)胎兒的傷害

　　孕婦患流感時(shí)，對(duì)胚胎或胎兒可能有以下影響：

　　1、流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎發(fā)生率高對(duì)流產(chǎn)的胎兒組織進(jìn)行分離培養(yǎng)，發(fā)現(xiàn)死胎的許多重要器官里都生存著大量的病毒，正是這些病毒破壞了胎兒組織的正常發(fā)育，帶來(lái)致命的損害。被感染的胎兒月齡愈小，出現(xiàn)的危害則愈大。另外，流感可引起高熱、毒血癥、缺氧、脫水、酸中毒，這些情況可能給母體以巨大的損傷，也可能影響胎盤(pán)，影響胎兒的血液循環(huán)和氧氣供應(yīng)，最終影響胎兒的發(fā)育。

　　2、導(dǎo)致胎兒畸形動(dòng)物實(shí)驗(yàn)表明：在胎兒前神經(jīng)管閉合階段如果母體高熱，可致無(wú)腦兒發(fā)生。在人體亦有類似報(bào)道，所以妊娠前3月內(nèi)嚴(yán)重的病毒感冒、高熱、胎兒畸形的發(fā)生率高。

　　為了防止出生缺陷，對(duì)于能引起高熱及其它并發(fā)癥的流感，應(yīng)特別給予注意。尤其在妊娠早期，胎兒的器官及神經(jīng)系統(tǒng)處在分化、發(fā)育階段，應(yīng)高度警惕先天發(fā)育異常的發(fā)生。

　　由于肝炎病毒有了乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，且乙肝病毒尚無(wú)致胎兒畸形的報(bào)道，因此，乙肝病毒感染不再令準(zhǔn)父母驚慌，而要把注意力集中在STORCH上。

　　致畸的病毒有哪些?

　　S是SYPHILIS(梅毒)的縮寫(xiě);

　　T是TOXOPLASMOSIS(弓形蟲(chóng))的縮寫(xiě);

　　O是OTHER(其他)的縮寫(xiě);R是RUBELLA(風(fēng)疹)的縮寫(xiě);

　　C是CYTOMEGALICVIRUS(巨細(xì)胞病毒)的縮寫(xiě);

　　H是HERPESSIMPLEX(單純皰疹)的縮寫(xiě);

　　若孕婦感染了這些病毒可導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、死胎、畸形、早產(chǎn)等。而育齡婦女感染這些病毒的機(jī)會(huì)并不低。

　　當(dāng)進(jìn)行孕檢時(shí)醫(yī)生可能為孕婦做病毒感染檢測(cè)，當(dāng)出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果時(shí)，夫婦雙方極其恐慌。因?yàn)槟壳斑€沒(méi)有更好的治療辦法阻止病毒對(duì)胎兒的感染，因此，預(yù)防就顯的極為重要了。

　　三、如何預(yù)防胎兒畸形？

　　孕婦十月懷胎，盼著健健康康的寶寶呱呱落地，但是出現(xiàn)畸形胎不僅對(duì)家長(zhǎng)是很大的打擊，對(duì)于新生的寶寶也是很痛苦的，那么如何預(yù)防胎兒畸形有效呢?本文為您解答，幫助您生下健康可愛(ài)的寶寶。

　　預(yù)防胎兒畸形措施1、懷孕早期，避免發(fā)燒感冒。懷孕早期有過(guò)高熱的婦女，孩子即便不出現(xiàn)明顯外觀畸形，但腦組織發(fā)育有可能受到不良影響，表現(xiàn)為智力低下，學(xué)習(xí)和反應(yīng)能力較差，這種智力低下是不能恢復(fù)的。當(dāng)然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對(duì)高熱的敏感性和其他因素有關(guān)。

　　預(yù)防胎兒畸形措施2、避免接近貓狗。很少人知道帶菌的貓也是一種對(duì)導(dǎo)致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。

　　預(yù)防胎兒畸形措施3、避免每天濃妝艷抹的女性。調(diào)查表明，每天濃妝艷抹者胎兒畸形的發(fā)生率是不濃妝艷抹的1.25倍。對(duì)胎兒畸形發(fā)育所產(chǎn)生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質(zhì)，這些物質(zhì)影響胎兒的正常發(fā)育。其次是化妝品中的一些成分經(jīng)陽(yáng)光中的紫外線照射后產(chǎn)生有致畸作用的芳香胺類化合物質(zhì)。

　　預(yù)防胎兒畸形措施4、避免孕期精神緊張。人的情緒受中樞神經(jīng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的控制，內(nèi)分泌之一的腎上腺皮質(zhì)激素與人的情緒變化有密切關(guān)系。孕婦情緒緊張時(shí)，腎上腺皮質(zhì)激素可能阻礙胚胎某睦組織的融匯作用，如果發(fā)生在妊娠期間的前3個(gè)月，就會(huì)造成胎兒唇裂或腭裂等畸形。

　　預(yù)防胎兒畸形措施5、避免飲酒。孕婦飲酒，酒精可通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入發(fā)育胚胎，對(duì)胎兒進(jìn)行嚴(yán)重的損害。如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴唇寬厚等。

　　預(yù)防胎兒畸形措施6、避免吃霉菌素食物。有關(guān)專家指出，孕婦若食入被霉菌素污染了的食品(霉變食物)，霉菌毒素可通過(guò)胎盤(pán)禍及胎兒，引起胎兒體內(nèi)細(xì)胞染色體斷裂。