先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。

　　一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。

　　一、先天性代謝缺陷病有什么類別？

　　1、通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的癥狀多為持續(xù)性、進行性的，且與進食等因素無關;

　　2、受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現(xiàn)累積物導致的中毒癥狀，常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長發(fā)育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等，其發(fā)病或早或遲，發(fā)病前常有無癥狀期，或癥狀呈間隙發(fā)作;

　　3、由于代謝途徑受阻而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨床常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現(xiàn)。

　　二、如何治療先天性代謝缺陷病？

　　藥物治療

　　1.內科治療

　　(1)禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

　　(2)去其所余：用藥物將體內過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性，可用絡合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡合體內過多的銅。②原發(fā)性痛風：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　(3)補其所缺：補充體內缺乏物質。①血友?。航o患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病：口服中性磷酸鹽(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同時口服維生素D，1萬～5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇(DHT)，可達2mg/d，2～4周后改為0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2μg/d。③酶療法：采取誘導或補充所缺酶的方法治療。酶誘導：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導劑。酶補充：如糖原積累癥I型可補充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病補充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養(yǎng)不良等。

　　2.器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

　　3.對癥治療有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。

　　三、先天性代謝缺陷病吃什么好？

　　早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發(fā)展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。

　　1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆?jié){、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。

　　2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。

　　3、肝豆狀核變性：必須限制含銅飲食。藥物治療：補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質，排除多余物質。

　　4、抗維生素D性佝僂病，給予維生素D治療，并定期檢查，觀察療效。

　　5、肝豆狀核變性，給予二巰基丙醇、D—青霉胺治療。

　　四、先天性代謝缺陷病要注意什么？

　　飲食療法：早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發(fā)展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。

　　1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆?jié){、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。

　　2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。

　　3、肝豆狀核變性：必須限制含銅飲食。 藥物治療：補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質，排除多余物質。

　　4、抗維生素D性佝僂病，給予維生素 D 治療，并定期檢查，觀察療效。

　　5、肝豆狀核變性，給予二巰基丙醇、D—青霉胺治療。