白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。

  一、白化病是由什么引起的?

  白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色,柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。因此人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。由于缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細血管擴張,有的發(fā)生日光性角化,并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。  

  二、如何治療白化???

  目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。

  白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒有確切有效的方法。白化病人應(yīng)注意以下幾方面:

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 ?、谧⒁獗Wo眼睛;

 ?、郾苊饨H結(jié)婚。

  三、白化病會遺傳嗎?

  白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式 ,多由于近親結(jié)婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發(fā)生幾率是 1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現(xiàn)為 X 連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。

  白化病患者的日常注意事項

  避免強烈的日光照射。可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲,減少強光下的戶外活動,由此降低發(fā)生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。

  注意保護眼睛??梢耘宕魈栫R,避免長時間用眼并定期進行視力檢查。應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院的眼科咨詢,采用科學正確的方法糾正斜視等問題,盡可能改善視力或防止視力下降過快。

  提高心理素質(zhì)。絕大多數(shù)白化病病人雖然外表特殊、視力低下,但智力正常,需要社會的理解與幫助,同時也應(yīng)自我培養(yǎng)開朗樂觀的性格。

  白化病疾病治療

  目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。基因診斷白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷?;蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明,其基因診斷尚難進行。研究進展白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,因此應(yīng)以預防為主,即通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚是重要的預防措施之一,同時產(chǎn)前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

  四、白化病治療有哪些注意事項?

  第一:傳統(tǒng)療法治標不治本。傳統(tǒng)治療辦法僅作表面文章,沒有解決黑色素的來源和凋亡這個實質(zhì)性問題,可以說是無源之水,沒有從源頭解決問題,就無法從根本上有效治療斑駁病。

  第二:普通藥物藥性弱。由于受落后的制藥工藝的限制,藥物分子很大,不能有效通過人體的血腦屏障到達大腦的垂體和中樞神經(jīng)系統(tǒng)松果體,這樣就不能有效調(diào)節(jié)垂體分泌來促生黑色素。

  第三:治療方法不科學。沒有經(jīng)過嚴格的科學檢驗和分型。目前對斑駁病的治療存在很大的盲目性,隨便到藥店買些外用的藥,或者在地方門診開些激素類藥物,有的甚至用一些土方法應(yīng)付一下,直到白斑大面積擴散后,再大量服用西藥以求盡快治好,結(jié)果病沒治好還產(chǎn)生嚴重的毒副作用,逐漸也就失去了治療的信心。

  第四:粗心大意造后患。很多患者在發(fā)病之初沒有給予足夠的重視,沒有及時治療延誤了最佳治療時機,病情加重,用藥無效,再用藥加重,形成這樣周而復始的怪圈,給患者造成心理、經(jīng)濟雙重損失。

  白化病預防的三點注意

  (1).首先要:禁止近親結(jié)婚。因為,近親結(jié)婚生白化病兒比一般人要高33倍。

  (2).有的學者認為,如果夫婦只有一方面攜帶一個致病基因,所生第二代的1/2為本病的攜帶者(表現(xiàn)有黑色素),另1/2為正常兒;如夫婦雙方均為攜帶者,則其第二代1/4為病兒,1/4為正常兒,1/2為攜帶者。所以,對有白化病家族史的人在選擇配偶準備結(jié)婚時,應(yīng)做好婚前檢查。

  (3).對雙方的親屬中都有白化病人的夫婦想生育時,應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。

  五、如何區(qū)分白化病與白斑

  白化病與白斑均屬于色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現(xiàn)白斑為主要臨床表現(xiàn),無明顯癢痛感覺。但白化病與白斑是截然不同的兩種疾病。臨床多從如下幾方面來區(qū)分:

  (1)發(fā)病年齡 白化病自出生時就有明顯的"變白"表現(xiàn);而白斑為后天發(fā)生,可開始于任何年齡,但以20歲以前發(fā)病人數(shù)最多。

  (2)家簇史 白化病有典型的家族遺傳史;白斑的發(fā)病與遺傳有一定關(guān)系,但無大量的統(tǒng)計資料來證實,我國學者報告白斑與遺傳有關(guān)聯(lián)者僅占3.9%~10.7%。

  (3)好發(fā)部位 泛發(fā)性白化病是全身的皮膚、毛發(fā)及眼睛均變白;白斑可發(fā)生在任何部位,但好發(fā)于暴露及皺褶部位。

  (4)白斑特點 白化病的皮膚全部變白,毛發(fā)呈白色或淡黃色,眼睛缺乏色素,畏光,白天視物不清;白斑的白斑僅限于局部,邊緣清楚,周邊色素稍深,白斑中有的散在島嶼狀色素區(qū),白斑大小、形態(tài)不一,物理刺激可誘發(fā)新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛發(fā)可以變白或者不白。

  (5)病理檢查 取患者皮膚組織制成切片,在顯微鏡下觀察:白化病患者表皮黑色素完全消失;而白斑患者白斑區(qū)黑色素減少或完全消失,而邊緣則黑色素相對增加。

  (6)治療 白化病藥物治療無效,僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適癥狀;白斑通過使用光敏性藥物、激素及中藥等治療后白斑會減弱甚至消失。